Le LDL sono note nel linguaggio comune come “colesterolo cattivo”: quando sono presenti in quantità eccessiva, infatti, tendono a depositarsi sulla parete delle arterie, provocandone ispessimento e indurimento progressivi. Questo processo, chiamato aterosclerosi, può portare nel tempo alla formazione di vere e proprie placche (o ateromi) che ostacolano il flusso sanguigno, o addirittura lo bloccano del tutto. Quando il cuore non riceve abbastanza sangue ricco di ossigeno, si può sviluppare l’angina pectoris, una condizione caratterizzata da dolore al torace, alle braccia o alla mandibola, solitamente in concomitanza di uno sforzo o di uno stress. Inoltre, le placche possono staccarsi e formare un trombo, che può indurre un improvviso arresto del flusso sanguigno. A seconda di dove è localizzata, l’ ostruzione di un vaso può provocare infarto del miocardio (a livello cardiaco), ictus (a livello cerebrale) o claudicatio intermittens (a livello degli arti inferiori).
Si parla di ipercolesterolemia quando il colesterolo totale (LDL più HDL) è troppo alto. Valori desiderabili sono i seguenti:
colesterolo totale: fino a 200 mg/dl
colesterolo LDL: fino a 100 mg/dl
colesterolo HDL: non inferiore a 50 mg/dl.
Sintomi e diagnosi
Alti livelli di colesterolo non producono sintomi diretti: molte persone ignorano infatti di soffrire di ipercolesterolemia. Tuttavia, il colesterolo può essere facilmente misurato con un semplice esame del sangue e deve essere tenuto costantemente sotto controllo.
Ereditarietà e fattori di rischio
Esistono diversi fattori di rischio che possono contribuire all’ipercolesterolemia, tra cui dieta, sovrappeso e obesità, mancanza di attività fisica, ma anche la concomitanza di malattie metaboliche come il diabete. Anche il fumo può danneggiare i vasi sanguigni e accelerare il processo di indurimento delle arterie. Inoltre, il livello di colesterolo LDL tende ad aumentare con l’età, soprattutto fra le donne.
Ci sono poi degli individui geneticamente predisposti a sviluppare ipercolesterolemia e che possono quindi sviluppare aterosclerosi e problemi cardiaci fin da giovani. Questa condizione è nota come ipercolesterolemia ereditaria ed è associata a una serie di mutazioni a carico del gene del recettore delle LDL, che si trova sul cromosoma 19. La malattia è caratterizzata da alti livelli ematici di colesterolo totale e di colesterolo LDL (ma non di trigliceridi), con gravità variabile a seconda del numero di mutazioni. Nella forma omozigote si manifesta in modo grave fin dall’infanzia: si formano placche (xantomi) all’interno della pelle su gomiti, ginocchia e natiche, ma anche depositi di colesterolo nella pelle, nei tendini e intorno alla cornea dell’occhio (archi cornei). Inoltre, i valori di colesterolo totale sono compresi tra 600 e 1200 mg/dL. I soggetti eterozigoti hanno invece manifestazioni più lievi, spesso poco evidenti durante l’infanzia. I problemi a carico dell’apparato cardiovascolare cominciano in genere verso i 35-40 anni negli uomini e verso i 45-55 anni fra le donne.
Attualmente esiste una terapia farmacologica in grado di curare efficacemente l’ipercolesterolemia familiare e di prevenirne le conseguenze cardiovascolari a lungo termine. Diventa quindi fondamentale diagnosticarla correttamente il più presto possibile. La presenza di livelli molto elevati di colesterolo totale è una condizione necessaria, ma non sufficiente per la diagnosi della malattia, che è determinata anche da altri fattori individuali e ambientali. Infatti, non solo esistono altre forme di ipercolesterolemia, ma l’aumento di colesterolo può essere secondario ad altre malattie. È perciò importante poter effettuare la diagnosi genetico-molecolare della malattia, che offre la possibilità di una diagnosi certa e precoce, anche in fase prenatale.
Prevenzione e trattamento
La prevenzione è la strategia principale per mantenere la colesterolemia entro i livelli consigliati. Tra gli stili di vita consigliati ci sono quindi:
mantenere un’alimentazione sana, riducendo i grassi (soprattutto quelli saturi) e il consumo di alcol
controllare il peso corporeo
fare attività fisica in modo regolare
evitare il fumo.
A volte, però, intervenire sullo stile di vita non basta per tenere i livelli di colesterolo sotto controllo e può rendersi necessario un intervento farmacologico. Esistono diverse categorie di farmaci in grado di ridurre la colesterolemia:
statine: rallentano la produzione di colesterolo LDL e incrementano la capacità del fegato di eliminare quello già in circolo nel sangue
sequestranti della bile acida: si legano con il contenuto di colesterolo della bile acida dell’intestino e vengono eliminati con le feci, contribuendo così ad abbassare la quota di colesterolo LDL
niacina, o acido nicotinico: abbassa i livelli di colesterolo totale e di LDL (oltre che di trigliceridi), a favore della quota HDL
fibrati: sono usati principalmente per abbassare i livelli di trigliceridi e, in misura minore, per aumentare il colesterolo HDL.